Δυσπλασίες γενετικού συστήματος

Τι είναι οι Δυσπλασίες γενετικού συστήματος ή ανωμαλίες διάπλασης; Πρόκειται για δομικές ανωμαλίες του γυναικείου αναπαραγωγικού συστήματος που μπορεί να αφορούν τα εξωτερικά ή εσωτερικά γεννητικά όργανα. Αφορούν το αιδοίο, τον κόλπο, τη μήτρα, τον τράχηλο, τις σάλπιγγες ή τις ωοθήκες. Δημιουργούνται καθώς το έμβρυο αναπτύσσεται μέσα στη μήτρα. Δεν είναι ιδιαίτερα συχνές.

Οι ανωμαλίες διάπλασης μπορεί να είναι εμφανείς από τη γέννηση του κοριτσιού, να γίνονται αντιληπτές κατά την εφηβεία ή και μετά την έναρξη της περιόδου. Κάποιες φορές, μπορεί να διαγνωσθούν ακόμη πιο μετά, όταν η γυναίκα μείνει έγκυος ή βρίσκεται σε προσπάθειες σύλληψης.

Ποιοι οι διαφορετικοί τύποι στις Δυσπλασίες γενετικού συστήματος

Ανάλογα με το όργανο στο οποίο τις εντοπίζουμε, διακρίνουμε τις εξής:

• Δυσπλασίες της μήτρας: περιλαμβάνουν την πλήρη απουσία μήτρας (αγενεσία μήτρας), μήτρα με δύο κοιλότητες κάθε μια από τις οποίες μπορεί να φέρει δικό της κόλπο και τράχηλο (δίδελφυς μήτρα), μήτρα η οποία χωρίζεται στη μέση από έναν μυϊκό ή ινώδες τοίχωμα που ονομάζεται διάφραγμα (διαφραγματοφόρος μήτρα), ή την τοξοειδή μήτρα η οποία μοιάζει αρκετά με τη φυσιολογική απλώς έχει μια μικρή εσοχή στο άνω μέρος. Άλλες παραλλαγές είναι η μονόκερος μήτρα, η οποία έχει το μισό μέγεθος από την φυσιολογική και συνδέεται με μόνο μία σάλπιγγα και η δίκερος μήτρα η οποία έχει το σχήμα καρδιάς και μπορεί να έχει έναν ή και δύο τραχήλους.
• Δυσπλασίες του παρθενικού υμένα: Ο παρθενικός υμένα είναι μια λεπτή μεμβράνη που εκτείνεται στην εξωτερική επιφάνεια του κόλπου. Έχει σχήμα δαχτυλιδιού και φυσιολογικά διαθέτει ένα μικρό άνοιγμα στο κέντρο του. Υπάρχουν αρκετές παραλλαγές του σχήματος του. Αυτές που μπορεί να δημιουργήσουν πρόβλημα είναι η ατρησία του παρθενικού υμένα (πλήρη απουσία ανοίγματος), το μικρό άνοιγμα του παρθενικού υμένα και ο υμένας με πολλαπλές μικρές οπές. Τα παραπάνω δυσκολεύουν την απομάκρυνση αίματος από τον κόλπο κατά την εμμηνορρυσία και προκαλούν κοιλιακό πόνο
• Δυσπλασίες του κόλπου: ο κόλπος μπορεί να φέρει ένα διάφραγμα το οποίο είτε τον χωρίζει σε δύο επιμέρους κοιλότητες, είτε τον αποφράσσει τελείως ανάλογα με το αν είναι κάθετα ή οριζόντια διαμορφωμένο. Η πλήρης αγενεσία κόλπου, είναι αρκετά σπάνια.
• Δυσπλασίες των έξω γεννητικών οργάνων: μπορεί να αφορά τη σύμηση χειλέων (μικρά χείλη του αιδοίου ενωμένα μεταξύ τους), η διογκωμένη κλειτορίδα
• Δυσπλασίες των ωοθηκών: οι ωοθήκες ακολουθούν διαφορετικό μονοπάτι ανάπτυξης από το υπόλοιπο αναπαραγωγικό σύστημα. Απουσία ωοθήκης ή ωοθήκη σε έκτοπη θέση είναι σπάνια.

Ποια είναι τα συμπτώματα;

Τα συμπτώματα εξαρτώνται από την ηλικία του κοριτσιού ή της γυναίκας και από την εκάστοτε πάθηση.

Συμπτώματα που μπορεί να εμφανιστούν κατά την νεογνική ζωή του κοριτσιού και να μας προειδοποιούν για κάποια ανωμαλία διάπλασης είναι:

• Διφορούμενα γεννητικά όργανα (δεν μπορούμε να ξεχωρίσουμε ευκολά το φύλλο με βάση την εικόνα)
• Απουσία ανοίγματος του κόλπου ή μικρό άνοιγμα
• Διογκωμένη κλειτορίδα
• Σύμμηση χειλέων

Καθώς το κορίτσι μεγαλώνει, τα συμπτώματα διαφοροποιούνται και περιλαμβάνουν:

• Απουσία περιόδου, παρά την ανάπτυξη των δευτερογενών χαρακτηριστικών του φύλου (αύξηση στήθους, ηβική τρίχωση)
• Κοιλιακό πόνο και κράμπες που επαναλαμβάνονται κυκλικά κάθε μήνα, χωρίς την ύπαρξη περιόδου
• Επώδυνη περίοδος που επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου
• Ροή αίματος παρά την τοποθέτηση ταμπόν
• Επώδυνη ψηλαφητή μάζα στην κοιλιακή χώρα
• Πόνο κατά την σεξουαλική επαφή
• Πολλαπλές αποβολές και πρόωρος τοκετός

Παρόλα αυτά, είναι πιθανό το κορίτσι να μην έχει καμία ενόχληση και η πάθηση να μην δίνει συμπτώματα.

Πως προκαλούνται οι ανωμαλίες διάπλασης;

 Η ανάπτυξη ενός εμβρύου είναι μια ιδιαίτερα περιπλοκή διαδικασία. Υπάρχουν πολλοί παράγοντες που θα μπορούσαν να παρέμβουν στην σωστή διάπλαση των γεννητικών του οργάνων. Αν και η ακριβής αιτία είναι άγνωστη, έχει φανεί ότι οι ανωμαλίες διάπλασης σχετίζονται με ελλείματα γονιδίων, βλάβες γονιδίων και με τη λήψη φαρμάκων από τη μητέρα. Δομικές ανωμαλίες των γεννητικών οργάνων μπορεί να συνοδεύονται από δομικές βλάβες του ουροποιητικού συστήματος, των νεφρών ή της σπονδυλικής στήλης. Δυσπλασίες γενετικού συστήματος

Πως διαγιγνώσκουμε τις ανωμαλίες διάπλασης;

Τυπικά, η λήψη ενός πλήρους γυναικολογικού ιστορικού και η φυσική εξέταση, μας βοηθούν να εντοπίσουμε μια ανωμαλία του γενετικού συστήματος. Άλλα διαγνωστικά εργαλεία που χρησιμοποιούμε για να λάβουμε περισσότερες πληροφορίες για το είδος και την έκταση της βλάβης είναι:

• Υπέρηχος γεννητικών οργάνων : από τις πιο απλές εξετάσεις, οι οποίες μας δίνουν με ακρίβεια εικόνες των έσω γεννητικών οργάνων.
• Μαγνητική τομογραφία της πυελικής χώρας
• Υστεροσαλπιγγογραφία : εγχύουμε ακτινοσκιερό υγρό στη μήτρα το οποίο προωθείται στις σάλπιγγες. Λαμβάνοντας ακτινογραφίες καθ΄όλη τη διάρκεια, αξιολογούμε τη μορφολογία της μήτρας και τη βατότητα των σαλπίγγων. Πραγματοποιείται κατά τη διερεύνηση της υπογονιμότητας.
• Ερευνητική λαπαροσκόπηση : πρόκειται για χειρουργική μέθοδο με την οποία μπορούμε άμεσα να αξιολογήσουμε τα πυελικά όργανα και να παρέμβουμε θεραπευτικά όπου επιτρέπεται.
• Υστεροσκόπηση : τοποθετούμε κάμερα στο εσωτερικό της μήτρας μέσω του κόλπου. Έτσι αποτυπώνουμε ανωμαλίες της μήτρας και μπορούμε να διορθώσουμε ορισμένες εξ αυτών.

Τι περιλαμβάνει η αντιμετώπιση τέτοιων δυσπλασιών;

Οι δομικές ανωμαλίες των αναπαραγωγικών οργάνων που δεν δημιουργούν ενοχλήσεις και δεν εμποδίζουν την αναπαραγωγή, δεν απαιτούν κάποια παρέμβαση. Αντίθετα, σε εκείνες που χρήζουν θεραπεία, η αντιμετώπιση είναι χειρουργική. Προσπαθούμε να καταφεύγουμε σε ελάχιστα επεμβατικές μεθόδους όπως είναι η υστεροσκοπική και η λαπαροσκοπική χειρουργική που αναφέραμε και παραπάνω. Το είδος του χειρουργείου εξαρτάται από το είδος της δυσπλασίας. Στην ατρησία του παρθενικού υμένα, αφαιρείται ένα τμήμα της μεμβράνης, στην περίπτωση της διαφραγματοφόρου μήτρας, γίνεται αφαίρεση του διαφράγματος υστεροσκοπικά, ενώ στην αγενεσία κόλπου πραγματοποιούμε τη δημιουργία νεοκόλπου.

Ωστόσο, δεν επιδέχονται όλες οι δυσπλασίες αντιμετώπιση. Έτσι ορισμένες έφηβες και νεαρές κοπέλες που διαγιγνώσκονται με κάποια ανωμαλία διάπλασης του γενετικού συστήματος δεν μπορούν να τεκνοποιήσουν ούτε να έχουν μια πλήρως φυσιολογική σεξουαλική ζωή. Σε αυτήν την περίπτωση, σημαντική είναι η ψυχολογική υποστήριξη της εφήβου και η σωστή ενημέρωση της ώστε να μπορέσει να διαχειριστεί τις επιπτώσεις.  Δυσπλασίες γενετικού συστήματος